Генетикалық зерттеулер

Диагностика Кезеңінде Генетикалық Зерттеулер

1. Генетикалық Тесттер және Мутация Анализі:
– Рактың диагнозында жеке адамдардың кейбір гендеріндегі мутацияларды анықтау үшін генетикалық тесттер жүргізіледі. Мысалы, BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутациялар, сүт безі және жұмыртқа безі обырының тәуекелін арттыратын маңызды генетикалық өзгерістер болып табылады.
– Мұндай тесттер жеке адамның рак ауруына шалдығу тәуекелін анықтауда және ерте диагноз қоюда көмектеседі.

2. Биопсия және Геномдық Профилинг:
– Ракты тіндерден алынған биопсиялар бойынша жүргізілетін геномдық профилинг, ісік ДНҚ-сындағы нақты өзгерістерді анықтайды. Бұл талдаулар рак түрін анықтауда және жеке емдеу жоспарларын құруда қолданылады.

Бақылау Кезеңінде Генетикалық Зерттеулер

1. Сұйық Биопсия және Циркуляциядағы Ісік ДНҚ Анализі:
– Сұйық биопсиялар, қан, зәр немесе басқа дене сұйықтықтарындағы циркуляциядағы ісік ДНҚ-ын (ctDNA) анализдейді. Бұл инвазивті емес әдіс рактың дамуын және емдеуге реакцияны бақылау үшін пайдаланылады.
– Емдеуге төзімділік дамуы кезіндегі генетикалық өзгерістерді анықтау, жылдам араласу жасауға мүмкіндік береді.

2. Минималды Резидуалды Ауру (MRD) Бақылауы:
– Генетикалық зерттеулер, емдеу аяқталғаннан кейін қалған микроскопиялық рак қалдықтарын анықтай алады. MRD-нің болуы, қайта рецидив тәуекелін анықтауда маңызды рөл атқарады және емдеу стратегияларын қайта ұйымдастыруға көмектеседі.

Емдеу Кезеңінде Генетикалық Зерттеулер

1. **Мақсатқа Бағытталған Емдеулер және Жеке Медицина:**
– Ракта, нақты генетикалық өзгерістері бар ісіктерді мақсат ететін дәрілер бар. Мысалы, EGFR мутациялары бар өкпе обыры пациенттері, EGFR ингибиторлары сияқты мақсатқа бағытталған емдеу дәрілерінен пайда көре алады.
– Генетикалық профиль, емдеу нұсқаларын анықтауда және пациентке ең қолайлы емдеу әдісін таңдауда маңызды фактор болып табылады.

2. Иммунотерапия және Генетикалық Биомаркерлер:
– Иммунотерапия, иммундық жүйе арқылы ракпен күреседі. PD-L1 және MSI (микросателлиттік тұрақсыздық) сияқты генетикалық биомаркерлер, қандай пациенттердің иммунотерапиядан пайда көретінін анықтауда пайдаланылады.
– Мұндай биомаркерлерді зерттеу, иммунотерапияға сезімтал пациенттерді анықтауда маңызды қадам болып табылады.

Генетикалық зерттеулер рак диагностикасы, бақылауы және емдеу процесінде маңызды жаңалықтар ұсынып отыр. Олар тек ерте диагноз қоюды қамтамасыз етіп қана қоймай, сонымен қатар жеке емдеу тәсілдерін дамытуға мүмкіндік береді. Бұл процестер ракпен күресті тиімдірек және жеке жақындасуға мүмкіндік береді.